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晚发型家族性高胆固醇血症(FH)

晚发型家族性高胆固醇血症(FH)
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疾病晚发型家族性高胆固醇血症(FH)
症状高胆固醇水平,特别是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高;早发性动脉粥样硬化,可能导致心脏病、中风和周围动脉疾病;黄色瘤(皮肤上脂质沉积物)。
因素遗传突变导致低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白B(apoB)或低密度脂蛋白受体相关蛋白(PCSK9)功能异常,进而引起细胞对LDL-C的摄取和清除障碍,从而导致高胆固醇水平。
治疗药物治疗是主要方法,包括他汀类药物(如辛伐他汀)、胆酸螯合剂(如胆酸树脂)、PCSK9抑制剂(如阿利肽酮)等。此外,饮食控制和健康生活方式也非常重要,包括低胆固醇饮食、适度运动、戒烟等。在严重病例中,可能需要行血液净化治疗或肝脏移植。

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