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细胞色素C氧化酶缺乏病

细胞色素C氧化酶缺乏病
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疾病细胞色素C氧化酶缺乏病
症状运动功能障碍(包括肌肉僵硬、震颤、运动缓慢等),认知功能损害(包括记忆力下降、思维障碍等),神经系统退行性症状(如失明、听力障碍等)。
因素由于遗传基因突变导致细胞色素C氧化酶缺乏,该酶是细胞线粒体内的重要酶,缺乏会导致细胞能量代谢受损。
治疗目前尚无治愈该疾病的特效药物,治疗措施主要包括康复训练和支持性护理,以减缓病情进展和缓解症状。辅助用药可以包括抗痉挛药物、抗癫痫药物、抗抑郁药物等,以改善患者的运动和认知功能。

疾病自查工具简介:

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