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德尔山特综合症 (Delmonte Syndrome)

德尔山特综合症 (Delmonte Syndrome)
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疾病德尔山特综合症 (Delmonte Syndrome)
症状肌肉无力、智力发育迟缓、言语障碍、癫痫发作、共济失调、面容特征异常(如宽额头、明显眼距)、睡眠障碍等。
因素德尔山特综合症是一种罕见的遗传疾病,由于基因突变引起。目前疾病相关基因尚未完全确认。
治疗目前尚无特效疗法来治疗德尔山特综合症。治疗主要是针对具体症状进行干预,包括物理治疗、康复训练、药物治疗以及针对发作性症状的抗癫痫药物。综合治疗团队将根据病患具体情况综合考虑并制定个性化的治疗计划。同时,心理支持和教育对患者和家人也非常重要。

疾病自查工具简介:

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