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尼曼-匹克病 (Niemann-Pick disease)

尼曼-匹克病 (Niemann-Pick disease)
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疾病尼曼-匹克病 (Niemann-Pick disease)
症状肝脾肿大、黄疸、肺部感染、呼吸困难、智力退化、肌肉无力、共济失调等。
因素尼曼-匹克病是一种遗传性代谢紊乱疾病,由于体内缺乏特定的酶,导致身体无法正常分解和处理脂质,从而引起脂质在器官和组织中的积累。
治疗目前尚无根治方法,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,包括药物管理、康复治疗和营养支持等。有时候也可以考虑干细胞移植或基因治疗作为实验性治疗选项。由于该疾病的严重性和复杂性,多学科的综合治疗是非常重要的。

疾病自查工具简介:

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