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尼曼-匹克氏病

尼曼-匹克氏病
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疾病尼曼-匹克氏病
症状肝脾肥大,中枢神经系统受损(智力障碍,肌张力增高,反射亢进等),骨骼畸形,皮肤病变等。
治疗目前尚无特效治疗药物,可以对症处理,例如酶替代治疗,骨髓移植等。辅助治疗措施包括营养支持,康复训练等。
因素由于酸性酶体内的酸性酶缺乏,导致脂质代谢紊乱,引起畸形脂质在细胞内和组织器官中堆积。

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