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尼曼-皮克病

尼曼-皮克病
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疾病尼曼-皮克病
症状皮肤表面肿胀,肝脾肿大,智力发育迟缓,肌肉萎缩,呼吸困难,光敏感,共济失调等。
因素由于遗传突变导致的酸酶缺乏,进而导致溶酶体脂质沉积。
治疗目前尚无根治方法,治疗主要是通过辅助疗法来缓解症状,包括酶替代疗法、骨髓移植、支持性疗法和康复治疗等。同时,针对特定症状可以采用对症治疗。

疾病自查工具简介:

通过输入症状、疾病特征和个人健康信息等数据,获取对可能患有的疾病进行初步诊断或提供相关医学建议。