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布希迪阿兹症候群

布希迪阿兹症候群
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疾病布希迪阿兹症候群
症状皮肤上出现弥漫性或局部的硬块,可能伴有皮肤色素沉着。硬块常见于四肢和躯干。
因素这种罕见的遗传性疾病由COL11A1基因突变引起,该基因编码胶原蛋白。突变导致皮肤和骨骼中胶原蛋白的异常沉积。
治疗目前尚无特定的治疗方法,管理方案主要是针对症状进行处理,包括局部治疗和对症治疗。

疾病自查工具简介:

通过输入症状、疾病特征和个人健康信息等数据,获取对可能患有的疾病进行初步诊断或提供相关医学建议。