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骨折性肌萎缩症

骨折性肌萎缩症
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疾病骨折性肌萎缩症
症状易骨折,畸形骨骼,短身材,蓝色巩膜,听力损失,牙齿异常,软组织问题等。
因素遗传突变导致胶原蛋白质量或数量异常,最常见于COL1A1和COL1A2基因。
治疗症状治疗,如骨折固定、疼痛管理;物理治疗和康复;营养支持;基因治疗研究。

疾病自查工具简介:

通过输入症状、疾病特征和个人健康信息等数据,获取对可能患有的疾病进行初步诊断或提供相关医学建议。