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德巴利症

德巴利症
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疾病德巴利症
症状进行性肌无力,腱反射减弱,运动功能受限,面部肌肉僵硬,吞咽困难。
因素德巴利症是一种神经肌肉传导病,常常由遗传突变引起。主要由胆碱酯酶基因突变导致乙酰胆碱在神经肌肉接头部位不能有效分解而导致神经肌肉传导异常。
治疗目前尚无特效治疗药物,常采用支持性治疗方法,如物理治疗和康复训练,以改善肌力和功能。也可使用药物如乙酰胆碱酯酶抑制剂来帮助增加乙酰胆碱在神经肌肉接头的水平。在严重情况下,可能需要接受手术干预来减轻症状。

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