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德韦因症候群

德韦因症候群
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疾病德韦因症候群
症状肌肉无力、运动障碍、言语困难、智力障碍、共济失调等
因素德韦因症候群是由于染色体上的基因突变引起的遗传性疾病,主要是由于ATP7B基因的突变导致铜的代谢异常,进而导致铜在体内积累。
治疗德韦因症候群的治疗主要包括两个方面:铜的排泄和症状的缓解。常用的治疗药物包括D-青霉胺、巯基丙氨酸和锌制剂等,以帮助铜的排泄。同时,还需要针对不同症状进行相应的治疗,如物理治疗、康复训练等。重症患者可能需要肝移植来治疗疾病的进展。

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