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铜代谢障碍病

铜代谢障碍病
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疾病铜代谢障碍病
症状神经系统症状如手震颤、共济失调、肌无力等;肝脏症状如肝功能异常、黄疸等;贫血、低血小板等血液系统症状。
因素遗传基因突变导致体内铜代谢异常,铜无法正常排泄,导致铜积累在体内的各个组织器官中。
治疗主要通过药物治疗来控制铜的积累,如口服铜结合剂(如青霉胺)和胆汁酸(如乳酸铜)来促进铜的排泄;此外,还可以通过饮食调节,避免摄入过多的铜。在严重病例中,可能需要进行肝移植来替换受铜积累影响较严重的肝脏组织。

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