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尼曼-皮兹综合征

尼曼-皮兹综合征
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疾病尼曼-皮兹综合征
症状肝脏、脾脏和淋巴结的肿大,黄脂质沉积、皮肤变厚、贫血、骨骼病变等
因素由于脂肪代谢酶酸酶酯酶A的缺失或缺陷导致脂肪酸代谢障碍,引起黄脂质在多个组织器官内的沉积。
治疗目前没有根治方法,治疗主要以减轻症状和预防并发症为主。包括饮食控制、药物治疗、骨髓移植等。例如,采用碱性水解酶代替缺失的酸酯酶进行饮食和生活方式管理,以减轻沉积物的积累。

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