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晚发性苯丙酮尿症

晚发性苯丙酮尿症
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疾病晚发性苯丙酮尿症
症状智力障碍、运动障碍、抽搐、呼吸困难、恶臭汗液
因素缺乏苯丙酮羟化酶,导致苯丙酮在体内积累,引发代谢紊乱
治疗低苯丙氨酸饮食、酪氨酸补充、酪氨酸羟化酶替代治疗、维生素B6补充、草酰乙酸钠治疗、定期监测苯丙酮水平

疾病自查工具简介:

通过输入症状、疾病特征和个人健康信息等数据,获取对可能患有的疾病进行初步诊断或提供相关医学建议。