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细胞质漏斗病

细胞质漏斗病
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疾病细胞质漏斗病
症状疲劳、肌肉无力、晕厥、心律不齐、呼吸困难、血尿、贫血
因素发生于细胞质漏斗的基因突变,导致蛋白质无法正确运输和分泌,最常见的突变是维生素D结合蛋白基因的突变。
治疗目前没有特效治疗方法,以缓解症状为主,包括补充维生素D和钙剂,康复训练,心脏或肾功能不全时需要适当药物治疗。

疾病自查工具简介:

通过输入症状、疾病特征和个人健康信息等数据,获取对可能患有的疾病进行初步诊断或提供相关医学建议。