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琥珀酸尿症

琥珀酸尿症
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疾病琥珀酸尿症
症状尿液呈深黄色或橘红色的琥珀状,口臭,疲劳乏力,低血糖,精神异常,智力发育迟缓,呕吐,骨骼异常等。
因素由于酮体代谢障碍,琥珀酸在尿液中堆积,导致琥珀酸尿症。这可能是由于遗传缺陷引起的,如琥珀酸盐酶、琥珀酸途径的酶或维生素B12缺乏等。
治疗目前尚无彻底治愈琥珀酸尿症的方法,但可以通过以下方式缓解症状:限制酪酸类和脂肪酸摄入,补充维生素B12,使用碱性药物来调节酸碱平衡,减少肝脏负担,定期监测尿液中的琥珀酸水平,密切关注患者的病情变化。

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