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尼曼-皮兹病

尼曼-皮兹病
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疾病尼曼-皮兹病
症状肝脾肿大,骨骼畸形,神经退行性病变,智力发育迟缓,黄斑变性,呼吸困难,肌肉无力。
因素由于身体缺乏酶酯酰辅酶A去饱和酶,导致脂质在身体中大量积聚,进而引发尼曼-皮兹病。
治疗目前尚无特效治疗方法,因此治疗主要以减轻症状和改善生活质量为主。常规治疗包括酶替代疗法和支持性治疗,如营养支持和康复训练。早期诊断和治疗对于尼曼-皮兹病患者的预后至关重要。

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