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尼曼-皮兹罗病

尼曼-皮兹罗病
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疾病尼曼-皮兹罗病
症状肝脾肿大,黄疸,肺部病变,骨骼畸形,智力发育迟缓,贫血
因素由于遗传基因突变导致酶缺乏,进而引起脂质代谢紊乱,积累大量脂质物质
治疗目前尚无特效治疗方法,常规治疗包括酶替代疗法,药物支持治疗,以及康复治疗。酶替代疗法包括注射人工合成的酶来弥补缺乏的酶。药物支持治疗包括控制症状,减轻炎症反应和疼痛,以及改善肝功能。康复治疗包括物理治疗,职业治疗和心理支持,以提高患者的生活质量和功能能力。

疾病自查工具简介:

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