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铜代谢紊乱症

铜代谢紊乱症
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疾病铜代谢紊乱症
症状运动协调障碍、肝功能异常、神经系统症状(如震颤、共济失调)、贫血、肌肉僵硬、智力发育迟缓。
因素主要是由于遗传突变导致体内铜代谢异常,包括儿茶酚胺氧化酶A(MOA-A)和铜转运蛋白(ATP7A和ATP7B)的异常。
治疗早期诊断和治疗非常重要。治疗包括铜螯合剂(如D-青霉胺)以减少体内铜含量,维生素补充,特殊饮食,以及对症治疗和康复训练。

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