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为什么血友病又被叫作“王室病”？

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血友病可分为两种：血友病A和血友病B。它们的症状非常相似，只有通过专门的凝血试验才能区分。凝血过程涉及13种凝血因子。血友病A是血液中缺乏凝血因子Ⅷ，血友病B是血液中缺乏凝血因子Ⅸ。它们各自由特定的基因决定。一旦发生基因突变，就不能指导合成有正常功能的凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ。这两个基因都位于X染色体上，致病基因都是隐性基因，所以，血友病是伴性隐性遗传病。俄国沙皇尼古拉二世的儿子阿列克谢的血友病致病基因要追溯到英国的维多利亚女王。可以推断，女王的母亲在卵子形成过程中发生了一次基因突变，使女王成为血友病致病基因的携带者。女王育有4子5女，孙辈42名。由于当时欧洲盛行王室联姻，这些子辈和孙辈遍布欧洲的许许多多王室，维多利亚女王就有了一个外号叫“欧洲王室的祖母”。女王把血友病致病基因传给了她的幼子，使他成为患者。女王还把致病基因传给了她的2个女儿。这2个女儿又把它传给了女王的4个外孙女。这些携带者生下的儿子中就出现了血友病患者，涉及德国、西班牙、俄国等欧洲的众多王室，所以，血友病还有一个外号叫“王室病”。阿列克谢的血友病致病基因就来自他的母亲亚历山德拉皇后，她是维多利亚女王的外孙女。然而，维多利亚女王携带的是血友病A还是血友病B的致病基因，以前却一直没有定论。2009年对阿列克谢的遗骸进行了DNA分析，终于确定了“王室病”是血友病中更为罕见的血友病B。

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更新时间：2024-01-01 08:04:02
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